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Sete factos sobre a Síndrome de Down

Atualmente, o diagnóstico e a intervenção precoce da Síndrome de Down permitem um melhor acompanhamento, a prevenção de complicações e uma terapêutica atempada. Este é um dos factos que ficará a conhecer sobre esta condição, ao longo deste artigo. 

Calcula-se que existam, em Portugal, mais de 15 mil pessoas com Síndrome de Down. Todos os anos, nascem entre 100 a 120 crianças com esta anomalia cromossómica. Ou seja, um em cada 700 bebés. 

Vamos, então, aos sete factos sobre esta condição: 

Facto 1 — A Síndrome de Down é genética

Descrita pela primeira vez pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866, a Síndrome de Down consiste numa alteração cromossómica. Em vez de dois, existem três cromossomas 21.

Down analisou grupos de crianças com particularidades muito semelhantes entre si, nomeadamente em termos de aparência e dificuldades cognitivas, utilizando o termo “mongolismo”, para os descrever e categorizar. 

Este termo tem vindo a cair em desuso, a partir do momento que se conheceu a sua causa, tendo a terminologia de Trissomia 21 e Síndrome de Down substituído o termo anterior.

O Dia Mundial da Síndrome de Down assinala-se a 21 de março. Foi escolhida esta data precisamente por também se escrever 21/3 ou 3/21. 

Facto 2 — É possível fazer um diagnóstico pré-natal 

É possível realizar um rastreio no primeiro trimestre de gravidez para avaliar o risco de o bebé nascer com esta alteração cromossómica (aneuploidia). 

Poderá ser necessário realizar uma amniocentese ou biopsia das vilosidades coriónicas, um teste que, contudo, acarreta algum risco.

Facto 3 — Qualquer casal pode ter uma criança com Síndrome de Down 

A Síndrome de Down pode surgir com uma incidência de 1 para 800 a 1000 nascimentos, independentemente da raça. Também o nível social, cultural ou económico não têm relação direta com o aparecimento desta síndrome.

Supostamente, o aumento da idade materna incrementaria a probabilidade do aparecimento de uma criança portadora de Síndrome de Down.

Contudo, o que se tem vindo a verificar é que são as mulheres com menos de 35 anos que mais bebés têm com Trissomia 21. Não havendo propriamente estudos que o atestem, supõe-se que isto aconteça pelo facto de as mulheres mais velhas terem mais acompanhamento médico e mais cuidados pré-natais, o que diminui o número de casos.

No momento do diagnóstico, o mais importante é que os pais percebam que não podiam ter feito nada de diferente para evitar esta situação. Depois, a informação sobre a síndrome do filho torna-se crucial, porque só assim se podem compreender tanto as dificuldades, como as necessidades e potencialidades da criança. 

Facto 4 — As pessoas com Síndrome de Down têm características muito próprias

As pessoas com Síndrome de Down não deixam de apresentar semelhanças com os pais e os avós. No entanto, podem partilhar algumas características físicas específicas, tais como:

  • Estatura baixa
  • Forma redonda do rosto
  • Mãos e pés pequenos
  • Olhos amendoados
  • Pescoço mais curto e largo
  • Língua grande e protuberante 

Por outro lado, a maioria das pessoas com Trissomia 21 apresenta uma personalidade muito afetuosa. Apesar das dificuldades que poderão existir em educar, estimular e cuidar, estas famílias registam índices de felicidade melhores do que a média.

Facto 5 — Probabilidade de aparecimento de outros problemas

Quem tem Síndrome de Down tem uma probabilidade mais elevada de desenvolver outros problemas, nomeadamente: 

  • Perturbação do desenvolvimento intelectual/défice cognitivo, de gravidade variável
  • Em cerca de metade dos casos, existe uma doença cardíaca estrutural 
  • Problemas de fala ou perturbações da linguagem
  • Dificuldades em mastigar
  • Alterações na respiração ou distúrbios do sono, pelo facto de terem uma língua grande e uma cavidade oral pequena. 
  • Falta de força muscular e problemas de motricidade
  • Problemas oftalmológicos 

Facto 6 — A esperança média de vida aumentou

Atualmente, o diagnóstico e a intervenção precoce permitem um melhor acompanhamento, a prevenção de complicações e uma terapêutica atempada. Graças aos avanços registados nesta área, a esperança de vida à nascença de uma pessoa com Síndrome de Down ultrapassa os 60 anos.

Facto 7 — Existem vários organismos de apoio

Em Portugal e no estrangeiro, existem várias associações que apoiam pessoas com Trissomia 21 e os seus familiares, como a APPT21, a APATRIS21 e a Pais21

A integração nestas organizações pode constituir uma importante ajuda, dotando as pessoas envolvidas de informação e competências para lidar com os desafios.

Outro aspeto igualmente importante prende-se com a necessidade de terapias: fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala, que poderão contribuir para o bom desenvolvimento de uma criança com Síndrome de Down, principalmente se forem iniciadas o mais precocemente possível.

No fundo, um bom ambiente familiar é a chave para garantir o melhor desenvolvimento da criança.

Poderão, assim, descobrir que, apesar da Síndrome de Down, a criança vai sentir, amar, desenvolver-se enquanto pessoa, fará aprendizagens, será autónoma, irá à escola, poderá trabalhar, tal como outra pessoa.

Em suma, os pais terão que ter com este filho o mesmo processo de amar e cuidar, aceitando e respeitando as limitações individuais.

 

Fontes: 

cuf.pt 

itad.pt

lusiadas.pt

 

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